Program

📥 Kompletní program ke stažení

Čtvrtek 7. 9. 2023

7:30 – 9:00
REGISTRACE, INSTALACE POSTERŮ

9:00 – 9:15
SLAVNOSTNÍ ZAHÁJENÍ

9:15 – 9:30
OCENĚNÍ CYTOGENOMICKÉ SEKCE ČSBS

9:30 – 11:00
ONKOCYTOGENOMIKA I

  1. Analýza genomu nemocných s akutní myeloidní leukémií (AML) metodou optického mapování (OGM) (15 min)
    M. Jarošová (Brno)
  2. LOH s dvomi mutáciami v géne TP53 u akútnej myeloblastovej leukémie (AML) - kazuistika (15 min)
    A. Žákovičková (Košice)
  3. BAALC and XAGE1 are alternative markers of measurable residual disease in acute myeloid leukemia patients (15 min)
    E. Cerovská (Praha)
  4. Mutácie v splicingových génoch a ich diagnostický význam u pacientov s myelodysplastickými syndrómami (MDS) (15 min)
    T. Aghová (Praha)
  5. Identifikace potenciálně vrozených variant v rámci rutinního panelového sekvenování u nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS) (15 min)
    L. Lizcová (Praha)
  6. Maskovaná hypodiploidie v buňkách kostní dřeně u dospělých s B-buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií (B-ALL) (15 min)
    L. Hodaňová (Praha)

11:00 – 11:20
PŘESTÁVKA NA KÁVU, POSTERY

11:20 – 12:05

  1. Vyzvaná přednáška - Genetika v kriminalistice (45 min)
    L. Valerián (Ostrava)

12:05 – 13:05
ONKOCYTOGENOMIKA II

  1. Hodnocení cytogenetické odpovědi u chronické myeloidní leukemie s variantní translokací (15 min)
    M. Valeriánová (Praha)
  2. Cytogenomické vyšetření pacientů s koincidencí B-chronické lymfocytární leukémie a mnohočetného myelomu (15 min)
    A. Nováková (Praha)
  3. Nález karcinomu z Merkelových buněk u pacientky s mnohočetným myelomem-kazuistika (15 min)
    J. Balcárková (Olomouc)
  4. Retrospektivní vyšetření přestaveb genů IGL, IGK a MYC u pacientů s mnohočetným myelomem (15 min)
    E. Ondroušková (Brno)

13:05 – 14:00
PŘESTÁVKA NA OBĚD, POSTERY

14:00 – 15:20
LÉKAŘSKÁ GENETIKA A CYTOGENOMIKA I

  1. Squeezing the genome with Long Reads (20 min)
    GeneTiCA
  2. Inverze na lidských chromosomech (15 min)
    R. Šolc (Praha)
  3. Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky? (15 min)
    V. Vallová (Brno)
  4. Zajímavé nálezy u pacientů s anorektálními malformacemi (15 min)
    D. Novotná (Praha)
  5. Unikátny prípad pacientky s trizómiou 1q a trizómiou 19p v mozaike s absenciou symptomatológie (kazuistika) (15 min)
    E. Tomková (Bratislava, Žilina)

15:20 – 15:35
PLENÁRNÍ SCHŮZE CYTOGENOMICKÉ SEKCE ČSBS

15:35 – 16:00
PŘESTÁVKA NA KÁVU, POSTERY

16:00 – 16:55

  1. Focus on simplicity. New SureTag HT CGH microarrays, the advantage of a tailored, focused approach for clinical research (10 min)
    Francesco L. Savasta (Agilent Technologies)
  2. Využití metody SNP array k detekci mikrodelece 17q12 (15 min)
    D. Černá (Ostrava)
  3. Využití metody array-CGH u pacientů s mentálním opožděním a autismem
    (15 min)
    S. Skalická (Pardubice)
  4. Význam vzájemného sdílení informací mezi lékaři a laboratoří při vyšetření array (15 min)
    V. Bečvářová (Praha, Ostrava)

19:00 – 00:00
SPOLEČENSKÝ VEČER

Pátek 8. 9. 2023

9:00 – 10:25
LÉKAŘSKÁ GENETIKA A CYTOGENOMIKA II

  1. GERT – Gennet Endometrium Receptivity Test (15 min)
    Š. Chvojka (Praha)
  2. Nová generace Preimplantačního Genetického Testování - Aneuploidií (PGT-A)
    (15 min)
    D. Kubíček (Brno)
  3. Způsob hodnocení mozaicismu a segmentálních aneuploidií je klíčem k přesnému PGT-A v rámci asistované reprodukce (15 min)
    J. Krmelová (Praha)
  4. PGT-SR: Srovnání zastoupení nebalancovaných forem translokací u embryí nosičů robertsonských a reciprokých (ne-robertsonských) translokací (15 min)
    M. Hrubá (Plzeň)
  5. Záchyt kausálních mutací při rutinním kaskádovém vyšetření abortů (15 min)
    M. Trková (Praha)
  6. Optické Genomové Mapování: Bezkonkurenční detekce strukturních variant v jediném kroku (10 min)
    R. Bezděková Fillerová (Institute of Applied Biotechnologies)

10:25 – 10:50
PŘESTÁVKA NA KÁVU, POSTERY

10:50 – 12:05

  1. Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR (15 min)
    V. Gregor (Praha)
  2. Abnormality pohlavních chromozomů u mužů podstupujících léčbu neplodnosti (15 min)
    T. Běličová (Brno)
  3. Genetika vzácných onemocnění a specifika romské populace (15 min)
    M. Macek (Praha)
  4. Clusterová analýza 3D faciálních modelů u dětí s poruchou autistického spektra je silně ovlivněna BMI (15 min)
    M. Schwarz (Praha, Pardubice, Perth)
  5. Familiární výskyt nestabilní translokace mezi chromosomy 15 a 21 – kazuistika (15 min)
    P. Havlíková (Hradec Králové)

12:05 – 12:15
ZAKONČENÍ KONFERENCE

12:15 – 13:30
OBĚD